banner175

Kalıtsal Metabolik Hastalık “Fenilketonüri“

İlçe Sağlık Müdürü Halit Kolukırık Fenilketonüri Hastalığı Hakkında Bilgi Verdi

Kalıtsal Metabolik Hastalık “Fenilketonüri“
13 Haziran 2016 Pazartesi 10:27

 İlçe Sağlık Müdürü Halit Kolukırık Fenilketonüri hastalığının tarihi gelişim sürecinden bahsederken, "Yeni doğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Dünyada yeni doğanlarda ilk tarama programı 1962 yılında Amerika Birleşik Devletlerinde Fenilketonüri için başlatılmıştır. Türkiye’de Yeni doğan Taraması 1987 yılında Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. 25 Aralık 2006 tarihinde Konjenital Hipotiroidi taraması eklenerek Ulusal Yeni doğan Tarama Programı adını almıştır. 2008 Ekim ayı sonunda Biyotinidaz Eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis Hastalığı tarama programına eklenmiştir." dedi.

Halit Kolukırık'ın hastalığın nasıl oluştuğunu nelere sebep olduğu bilgisini verirken "Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta Fenilalanin Hidroksilaz enzimi eksikliği sebebiyle bir protein yapıtaşı olan Fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geri dönüşümsüz beyin hasarı oluşur. Erken teşhis edilip tedavi edilmezse ileri derecede zihinsel gerilik oluşur. Ülkemiz hastalığın sık izlendiği ülkelerdendir. Her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakası toplumumuzda görülmektedir. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişinin dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Tarama yapılmak suretiyle enzim eksikliği hastalık oluşmadan anlaşılabildiği için özel diyet tedavisiyle toksik metabolitlerin vücutta birikimi dolayısıyla kalıcı beyin hasarının oluşması engellenmiş olur. Bu yolla birçok bebekte gelişecek olan sakatlıklar, nörolojik hastalıklar ve zeka geriliği daha oluşmadan önlenmekte ve ömürleri boyu sadece diyet yaparak sağlıklı bir birey olarak hayatlarına devam etmektedirler. Bu yönüyle Fenikketonüri ve diğer Yenidoğan Taramaları en önemli koruyucu sağlık hizmetlerindendir." dedi.

Fenilketonüri hastalığının erken tanı koyulmadığında karşılaşılabilecek sağlık problemleriyle ilgili bilgi verirken Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.Bebeğin beyni etkilenmeden erken teşhis koymak ve tedavi etmek şarttır, şayet fenilketonürili bebek teşhis edilmez ve tedavisi başlanmaz ise; bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, başını tutma, oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamadığı görülür. Mikrosefali (küçük kafa) kusma, konvülsiyon (havale), ağır beyin hasarı, ilerleyici motor-mental gerilik, spastisite, felçler, otizm, hiperaktivite, idrarda ve terde fare leşi kokusu, açık saç-göz-ten rengi, dermatit şeklindeki cilt lezyonları görüleceğini ifade etti.

İlçe Sağlık Müdürü Halit Kolukırık Fenilketonüri hastalığının erken tanı ve tedavi süreci hakkında bildi verdi. "Yeni doğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına en kısa zamanda ulaştırılması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komi syonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir. " dedi

Türkiye'de Fenilketonüri hastalığı oranında bilgi verirken "Ülkemizde her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe Fenilketonüri, yaklaşık 2500 bebeğe Konjenital Hipotiroidi tanısı konmaktadır. 200’e yakın bebekte Biyotinidaz eksikliği tanısı almaktadır. Tanı alan fenilketonürili çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır." dedi

 


İlgili Galeriler
Yorum Ekle
İsim
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.
Avatar
seval kazanhan - 5 yıl önce
Merhaba bebeğim doğduğu günden beri yeni doğan yoğun bakım ünitesinde yatmaktadır hastalığı non ketotik hiperglisinemi dir.suan hortumla besleniyor bebeğimde göz ve baş döndürme sorunları var bunlar normal mi bebeğim ne durumda yardımcı olur musunuz lütfen